한국인 맞춤형 AI 치매 예측 모델 개발, 알츠하이머 조기 발견 가능해진다

한국인 맞춤형 AI 치매 예측 모델 개발, 알츠하이머 조기 발견 가능해진다

한국인 맞춤형 AI 치매 예측 모델 개발, 알츠하이머 조기 발견 가능해진다

 

 

인공지능으로 치매 위험 미리 예측하는 시대 열렸다

고령화 사회로 접어들면서 치매 환자가 급증하고 있습니다. 특히 알츠하이머병은 뚜렷한 치료법이 없어 조기 예측과 예방이 무엇보다 중요한데요. 질병관리청 국립보건연구원이 획기적인 연구 결과를 발표했습니다.

한국인 유전체 데이터 기반 치매 예측 모델

질병관리청 국립보건연구원은 한국인 유전체 정보와 인공지능 기술을 결합해 알츠하이머 치매 위험을 조기에 예측할 수 있는 모델을 개발했다고 밝혔습니다. 이번 연구 결과는 국제학술지 「Alzheimer's Research & Therapy」에 게재되었습니다.

연구진은 전국 5개 병원의 만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄(BICWALZS) 참여자 674명의 임상 및 유전체 정보를 활용했습니다. 정상인 81명, 경도인지장애 환자 389명, 치매 환자 204명의 데이터를 분석해 한국인에게 최적화된 예측 모델을 만들었습니다.

경도인지장애에서 치매로의 전환 예측

경도인지장애(MCI)는 알츠하이머병의 전 단계로 매우 중요합니다. 경도인지장애 환자 중 매년 약 10~15%가 치매로 진행되기 때문에, 이를 조기에 발견하고 예방하는 것이 핵심입니다.

이번 연구에서는 6가지 인공지능 알고리즘을 비교 분석했습니다:

• 랜덤 포레스트(Random Forest)
• k-최근접 이웃(KNN)
• 서포트 벡터 머신(SVM)
• 인공 신경망(ANN)
• 익스트림 그래디언트 부스팅(XGBoost)
• 라이트 그래디언트 부스팅 머신(LightGBM)

최대 88% 정확도, 일부 모델은 100% 예측 성공

연구 결과가 놀랍습니다. 개발된 AI 모델의 예측 정확도(AUC)는 최대 0.88에 달했습니다. 특히 XGBoost 모델이 가장 우수한 성능을 보였으며, 교차검증 기준으로 AUC 0.88, PR-AUC 0.92의 높은 정확도를 기록했습니다.

더욱 주목할 점은 실제 임상 검증 결과입니다. 2년 후 실제로 치매로 진행된 사례와 비교했을 때, 일부 인공지능 모델(KNN, ANN, SVM, XGBoost)은 민감도 0.9 이상의 높은 예측 성능을 보였으며, 일부 사례에서는 여러 알고리즘이 100% 일치하는 예측 결과를 보여주었습니다.

한국인에게 중요한 치매 관련 유전자 발견

연구진은 치매 위험 예측에 중요한 역할을 하는 유전자들을 확인했습니다. 대표적으로 APOE, PVRL2, TOMM40 등이 한국인의 치매 발병에 중요한 영향을 미치는 것으로 나타났습니다.

특히 알츠하이머와 관련된 APOE ε4 변이 외에도 한국인에게 특화된 비-APOE 연관 유전자 좌위가 발견되어, 치매가 여러 유전자의 복합적인 영향을 받는다는 점이 확인되었습니다.

기존 유럽 중심 연구의 한계 극복

이번 연구가 더욱 의미 있는 이유는 한국인 유전체 특성을 반영했다는 점입니다. 기존 치매 예측 연구는 대부분 유럽인 데이터를 기반으로 했기 때문에, 한국인을 포함한 동아시아인에게는 적합하지 않다는 한계가 있었습니다.

이번에 개발된 모델은 한국형 유전체칩(K-Chip)을 활용해 한국인의 유전적 특성과 동아시아인의 연관 구조를 정확히 반영했습니다. 이는 맞춤형 정밀의료의 중요한 발걸음이라고 할 수 있습니다.

향후 활용 계획과 기대효과

임승관 질병관리청장은 "이번 연구는 한국인 유전체 데이터를 활용한 맞춤형 치매 예측의 가능성을 보여준 의미 있는 성과"라며, "앞으로 유전체, 뇌영상 등의 데이터를 통합한 인공지능 기반 조기진단 플랫폼을 구축하여 국가 치매 예방 및 관리 정책의 과학적 근거를 강화하겠다"고 밝혔습니다.

향후에는 임상 데이터, 유전체 정보, 뇌영상, 라이프로그 데이터를 통합한 국가 단위 인공지능 치매 예측 플랫폼이 구축될 예정입니다. 이를 통해 개인 맞춤형 조기진단과 예방 전략을 수립할 수 있을 것으로 기대됩니다.

치매 예방, 이제는 조기 예측부터

치매는 한 번 발병하면 되돌리기 어려운 질환입니다. 하지만 경도인지장애 단계에서 조기 발견하고 적절히 관리한다면 치매로의 진행을 늦추거나 예방할 수 있습니다.

이번 연구로 개발된 AI 기반 치매 예측 모델은 병원 임상 현장에서 활용될 가능성을 확인했습니다. 간단한 유전자 검사로 치매 발병 위험을 미리 예측하고, 고위험군에게는 집중적인 예방 관리를 제공할 수 있게 되는 것입니다.

고령화 시대, 인공지능과 유전체 기술이 결합된 정밀의료가 치매 예방의 새로운 길을 열어가고 있습니다. 한국인 맞춤형 치매 예측 모델이 많은 이들의 건강한 노후에 도움이 되기를 기대합니다.

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참고 자료: 질병관리청 국립보건연구원 보도자료 (2025년)